A amiloidose é uma doença em que proteínas se acumulam no organismo, gerando lesões nos órgãos afetados. Por ser uma doença rara e com sintomas parecidos com o de outros quadros, o diagnóstico pode ser bastante tardio.
O que é amiloidose?
A amiloidose é um grupo de doenças raras caracterizadas pelo acúmulo anormal de proteínas chamadas amiloides em diferentes órgãos e tecidos do corpo.
Isso acontece porque há um erro na formação dessas proteínas que, assim, deixam de ser metabolizadas pelo organismo. Elas então acabam se acumulando pelo corpo, formando placas que podem danificar os órgãos e comprometer suas funções. O quadro pode acometer diversas partes do corpo, mas as mais comuns são coração, rim e sistema nervoso.
Amiloidose é câncer?
Não, a amiloidose não é câncer. Apesar de ambas serem doenças graves, elas diferem em diversos aspectos. Entre eles, a amiloidose é causada pelo acúmulo anormal de proteínas, enquanto o câncer se origina de uma mutação no DNA das células.
O que causa amiloidose?
A causa da amiloidose varia de acordo com o tipo da doença, mas os fatores de risco mais comuns são:
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Idade: atinge principalmente pessoas acima dos 50 anos;
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Doenças inflamatórias crônicas: como artrite reumatoide, doenças inflamatórias intestinais, tuberculose e Doença de Crohn;
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Infecções: como hanseníase e osteomielite;
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Câncer: alguns tipos de câncer podem produzir proteínas amiloides. No caso do mieloma múltiplo, de 10% a 15% das pessoas que já tiveram a doença também desenvolvem amiloidose;
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Diálise renal feita por tempo prolongado;
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Fatores genéticos: a amiloidose pode ser causada por mutações em genes específicos.
Amiloidose é hereditária?
Sim, dentre os diversos tipos de amiloidose, há a hereditária, ou seja, que pode ser herdada. Ela atinge principalmente o sistema nervoso e o coração, e seus sintomas costumam surgir depois dos 40 ou 50 anos de idade.
Tipos de amiloidose
Existem mais de 30 tipos de amiloidose, cada um com suas características específicas. Os mais comuns são:
- Amiloidose AL: associada a doenças inflamatórias crônicas.
- Amiloidose AA: associada a infecções.
- Amiloidose ATTR: associada ao envelhecimento ou a mutações genéticas.
Quais são os sintomas de amiloidose?
Os sintomas da amiloidose variam de acordo com o tipo da doença, os órgãos afetados e a gravidade do quadro. Em geral, são vagos e podem estar associados a diversos problemas de saúde, o que dificulta o diagnóstico. Mas os principais são:
- Fadiga
- Perda de peso
- Falta de apetite
- Inchaço nas pernas, tornozelos e pés
- Dor nas articulações
- Dormência ou formigamento nas mãos e nos pés
- Diarreia
- Dificuldade para respirar
- Fraqueza muscular
Como é feito o diagnóstico?
O diagnóstico de uma doença rara pode ser desafiador e levar um bom tempo. E com a amiloidose não é diferente. Na consulta, o médico deve coletar informações clínicas (queixas do paciente) e dados sobre hereditariedade (quem na família tem sintomas que se assemelham aos expostos pelo paciente). Além disso, o profissional pode solicitar exames laboratoriais e genéticos.
No caso específico da amiloidose, exames comumente solicitados são:
- Exames de sangue: para verificar a presença de proteínas amiloides no sangue;
- Exames de urina: para verificar a presença de proteínas amiloides na urina;
- Biópsia: para remover um pequeno pedaço de tecido do órgão afetado e analisá-lo em laboratório.
Amiloidose tem cura?
A amiloidose não tem cura, mas o tratamento pode ajudar a controlar a doença e melhorar os sintomas e a qualidade de vida do paciente. O tratamento depende do tipo da doença, dos órgãos afetados e da gravidade do quadro.
Tratamento para amiloidose
O tratamento da amiloidose visa reduzir a produção de proteínas amiloides e eliminar os depósitos existentes. As opções de tratamento incluem:
- Medicamentos: para reduzir a produção de proteínas amiloides.
- Quimioterapia: para destruir as células que produzem proteínas amiloides.
- Transplante de órgãos: em casos graves, pode ser necessário transplantar o órgão afetado pela amiloidose.
O Hospital Nove de Julho conta com especialistas em Doenças Raras e Imunidade para o cuidado especializado destes pacientes. O setor dispõe de ambulatório de doenças raras no Centro de Medicina Especializada (CME) para atender a casos como o de amiloidose.
É importante que o tratamento seja iniciado o quanto antes. Isso porque a doença pode progredir e levar à insuficiência nos órgãos atingidos e até mesmo à morte.
